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電子顕微鏡・医用機器・ライフサイエンス製品日立ハイテクノロジーズ

変異解析ソフトウェア MutationSurveyor

変異解析ソフトウェア MutationSurveyor

MutationSurveyor(ミューテーションサーベイヤー)は米国SoftGenetics社が開発したキャピラリーシーケンサーデータ用変異解析ソフトウェアパッケージです。
リファレンス配列との比較から、バリアントコール、臨床的アノテーション情報の付加まで、変異解析に必要な機能の上流から下流までを高精度、高速に提供します。

価格:お問い合わせください

取扱会社:株式会社 日立ハイテクノロジーズ

    特長

    米国特許取得技術による高正確度(99.5%)、高感受性(頻度5%)の変異検出

     

    MutationSurveyorでは米国特許取得の反相関技術を用い、リファレンスの波形と、サンプル波形を比べることで、高正確度(99.5%)*に5%以上のマイナー変異を含む、SNV、INDELを検出することができます。
    この反相関技術や多段階アライメントアルゴリズムという技術を用いることで、ラージINDELの検出や、リファレンスに対して20%異なる超過変領域(ハイパーバリアブルリージョン)の解析にも効果を発揮します。

    *)
    ただし、測定箇所にリファレンスとサンプルでそれぞれ波形データつきの配列があること、それぞれが順鎖方向と逆鎖方向でPhredスコア20以上の品質基準を満たすことが前提の正確度、感受性となります。リファレンスに波形データがない場合や、逆鎖方向の配列と波形がない場合も検出は可能ですが、正確度や感受性は低下します。

    15分間に最大2,000件解析しVCF形式の変異リストを出力できる高速性

    自動化されたパイプラインを用い、15分以内に最大2,000件のサンプルを高速に解析できます。出力は変異解析で一般的に利用させるVCF形式のほか、予め着目した変異のみ報告する臨床研究向けレポートの形で出力するなど、カスタマイズ可能です。

    ユーザーごとのログインと監査証跡の利用

     

    MutationSurveyorではアクセス権限を制御し、それぞれの解析プロジェクトの監査証跡を生成可能な管理システムを含んでいます。
    権限のないユーザーが誤ってプロジェクトや解析パラメータを変更することを防ぐことができます。
    レポート内にユーザーIDを埋め込むことができ、どのような変更をいつ、どのユーザーが実施したかが保存されます。

    機能

    ラージINDELの検出

     

    リファレンス全長の15%におよぶラージINDELを検出することができます。上図の例では76塩基の長い挿入部位を検出した例です。多段階アライメントアルゴリズムを用いることで、リファレンス配列に対する20%におよぶ変異を持つサンプルをアライメントすることができます。

    既知変異ナレッジデータベースと外部アノテーションを利用可

    dbSNP、COSMIC、dbNSFPなど、よく使われる既知の変異データベースからの情報を、検出された変異のリストに対してアノテーション付加することができます。また、独自に用意したカスタムデータベースからの情報付加にも対応しています。

    ヘテロ接合INDELの自動解析

     

    ヘテロ接合INDELを含む波形はINDELの箇所からずれた二重に重なる波形パターンを示します。MutationSurveyorはこのような波形を解析し、野生型と変異型の波形に分解することができます。

    A:
    リファレンスの波形
    B:
    サンプルの波形
    C:
    リファレンスとアライメントできる野生型アリルの波形
    D:
    分解して得られた変異型アリルの波形  赤丸で囲まれた値は変異の割合(49.21%)
    E:
    変異型アリルの波形を欠損部位に応じてずらしたもの
    F:
    INDELの種類と位置を示す差分比較波形

    低頻度バリアント(マイナーバリアント,5%以上)の検出と定量

     

    一般的には検出に困難が伴うことが知られる、体細胞変異や、ミトコンドリアのヘテロプラスミー、モザイク現象などに由来する低頻度変異について、それらを検出可能なアルゴリズムをMutationSurveyorは備えています。

    上記の例では赤丸で囲まれた緑色のバーの箇所でtp53遺伝子上の体細胞変異と考えられる箇所が自動的に検出されています。順方向と逆方向の波形を考慮することで5%の変異*も検出可能です。

    *)
    測定箇所にリファレンスとサンプルでそれぞれ波形データつきの配列があり、かつ、それぞれが順鎖方向と逆鎖方向でPhredスコア20以上の品質基準を満たす場合
     

    変異の定量ツールでは、標準アリル比を用いる方法と、簡易アリル比を用いる方法の、2種類の方法論から選択できます。標準アリル比を用いる方法では、野生型と変異型両方の標準を用います。

    上図の例では、赤枠のCのピークの減少強度が30.61%で、Gの検出強度31.66%となっています。画面上部の波形が野生型の波形で標準の1つ目、画面下部の波形が100%ホモの変異型の波形で標準の2つ目、画面中央部がテストサンプルを示しています。

    ミトコンドリア対応

     

    ミトコンドリア由来のDNAを解析する場合、タンパク質コード領域は一部が非ユニバーサルなコドンで翻訳されます。MutationSurveyorでは、リファレンスにミトコンドリアのGBK(GenBank)形式の配列を指定すれば、解析時に自動的にミトコンドリア用のコドン表が用いられます。

    画面左上のTGAが終止コドンからトリプトファンコドンに置き換わっていることが確認できます。

    バイサルファイト処理DNAのメチル化配列解析

     

    バイサルファイト処理したDNAはメチル化C(シトシン)のみCのまま、非メチル化CはU(ウラシル)に化学的に変換させることができるため、エピジェネティクス分野などでメチル化状態を調べる際に使われます。MutationSurveyorでは、バイサルファイト処理後DNAを解析し、メチル化、非メチル化、部分的メチル化の状態判定を自動検出することができます。

    上図の例では、赤丸で囲まれた青いバーがCがUに変わった非メチル化箇所、赤四角で囲まれた箇所が部分的メチル化箇所として検出できています。

    超過変領域(ハイパーバリアブルリージョン)解析

     

    ウイルスのDNA、HLAタイピングなどの変異が蓄積されやすい超過変領域(ハイパーバリアブルリージョン)のアライメントでは、MutationSurveyorの多段階アライメントアルゴリズムが効果を発揮します。

    上図の例では高密度に変異が蓄積されたHCV(C型肝炎ウイルス)のサンプルをリファレンスにアライメントし、変異を検出しています。赤字の‘1’の箇所ではアミノ酸置換を伴う変異が、赤字‘2’では位置に沿ったリファレンスとサンプルのピークの違いが、赤字‘3’では検出された変異が変異表としてまとめて表示されています。赤字‘4’の‘*’印の箇所は、塩基レベルで違いのある箇所です。

    各種レポート

    MutationSurveyorでは、完全にカスタマイズ可能なレポート他、各種レポートを用意しています。

    • VCFレポート: VCF(Variant Call Format)は、様々なソフトウェアでバリアントの一覧として共通的に利用される形式です。検出されたバリアントをVCF形式で出力することができます。
    • 臨床研究用レポート:GenBankファイルを元に、指定した変異を含むサンプルのみをレポートできます。レポートには機関名や住所、その他情報を含むカスタムヘッダーを付加できます。
    • その他、変異レポート、プロジェクトレポート、HGVSレポート(Human Genome Variation Societyのバリアント表記法のひとつ)、GADレポート(画像解析表示レポート)、PrettyBaseレポート(SeattleSNPsプロジェクトによって開発された形式)に対応しています。

    すべての主要なキャピラリーシーケンサーの出力とケミストリーへの互換性

    アプライドバイオシステムズ(Applied Biosystems)、ベックマンコールター(Beckman-Coulter)、メガベースシステムズ(MegaBACE systems)など主要なキャピラリーシーケンサーが出力する形式、ケミストリーに対応しています。
    サンプル配列ファイルは波形データのあるSCF, AB1, ABIファイルに対応します。
    リファレンス配列は波形データのないGBK, SEQ形式、波形データのあるSCF, AB1, ABIファイルに対応します。

    ライセンス形態

    ライセンスラインアップ

     
    ライセンス形態単位
    デモ版(スタンドアローン版) FREE! 1台
    評価版(スタンドアローン版) FREE! 1台
    製品版 1プロジェクト最大2,000配列(スタンドアローン版) 1台
    製品版 1プロジェクト最大48配列(スタンドアローン版) 1台
    製品版 1プロジェクト最大2,000配列(ネットワーク版) 同時起動1台
    製品版 1プロジェクト最大48配列(ネットワーク版) 同時起動1台

    デモ版(スタンドアローン版)

    容量制限・機能制限のある90日間限定のライセンス形態です。評価版との違いは以下になります。

    • プロジェクトに最大6レーンの容量制限がある
    • 保存、印刷機能が使用できない
    • ユーザー管理機能が含まれない
    • すべての画像にウォーターマーク(すかし)が含まれる

    デモ版の入手はお問い合わせの’デモ版の入手’をご覧ください。

    評価版(スタンドアローン版)

    機能制限なく35日間限定でご利用いただけるライセンス形態です。
    評価版の入手はお問い合わせの’評価版の入手’をご覧ください。

    製品版 1プロジェクト最大48/2,000配列(スタンドアローン版)

    スタンドアローン版は1台のコンピューターでのみMutationSurveyorをご利用いただけるライセンス形態です。最大48配列と最大2000配列の違いについては、こちらをご覧ください。製品版の購入や詳細に関してはお問い合わせください。

    製品版 1プロジェクト最大48/2,000配列(ネットワーク版)

    ネットワーク版は複数台のコンピューターや複数ユーザーで、MutationSurveyorを共用いただけるライセンス形態です。最大48配列と最大2,000配列の違いについては、こちらをご覧ください。ライセンス管理パソコン*から、利用許可を与えられた(認証された)コンピューター上でMutationSurveyorを起動できるようになります。同時に起動できるのは1ライセンスあたり1台のみとなります。ネットワーク版のMutationSurveyorを起動するパソコンは、ライセンス管理パソコンとネットワーク上に接続され、認証に必要な通信が許可されている必要があります。通信の設定のためにネットワーク管理者と相談が必要な場合もあります。製品版の購入や詳細に関してはお問い合わせください。

    *)
    ライセンス管理パソコンとは、ライセンスサーバー(ネットワーク版MutationSurveyorの利用許可を与えることのできる専用のソフトウェア)をインストールしたパソコンです。

    1プロジェクト最大48または2,000配列について

    最大48配列と最大2,000配列の違いは、1プロジェクトに読み込める配列の最大数にあります。
    1プロジェクトあたり最大配列数以内であれば作成可能なプロジェクト数や解析の実行回数に制限はありません。

     
    最大配列数利用想定機関説明
    最大2,000配列 研究機関など MutationSurveyorの基本となる最大配列数が設定されています。
    一般的にこの上限を超えるケースは稀です。
    最大48配列 病院、検査機関など ごく限られた用途のみで利用する検査機関等向けの、廉価版です。

    保守契約

    購入後の保守契約に関してはお問い合わせください。

    動作環境

    Windows

     
    項目要求仕様注釈
    OS(オペレーティングシステム) WindowsVista, Windows7
    Windows8.1, Windows10
    32 bit または 64bit
    CPU   シングルコアで動作
    メモリ 2GB以上  
    ストレージ(ハードディスク等) 20GB以上の空き容量  

    お問い合わせ

    デモ版の入手

    容量制限・機能制限のある90日間限定のデモ版を取得するには、以下リンク先の’Limited Capacity Demo Program’から SoftGenetics社にユーザー登録する必要があります。評価版との違いはライセンス形態をご覧ください。

    評価版の入手

    機能制限のない35日間限定の評価版のご利用のためには、以下リンク先の’35 day Trial Program’からユーザー登録の上、SoftGenetics社から評価版のプログラムを取得する必要があります。

    製品版のご購入

    購入に関しては以下のお問い合わせ先にご連絡ください。

    お問い合わせ

    製品のご購入やご質問は下記にお問い合わせください。

    お問い合わせ先

    ご氏名、ご住所、電話番号、E-mailアドレスを明記の上、以下アドレスへご連絡ください。

    製品サポートについてはご氏名、ご住所、電話番号、E-mailアドレスに加え、
    MutationSurveyorのバージョン、登録番号、とお問い合わせ内容をご連絡ください。

    お問い合わせの際に取得しました個人情報は、弊社の個人情報の取り扱い方針に基づき適切に管理いたします。「個人情報保護について」をよくお読みいただき、ご同意の上、お問い合わせください。

    *
    MutationSurveyorは、米国SoftGenetics社の米国およびその他の国における商標または登録商標です。